BRCA1 o BRCA2: Pruebas de cáncer hereditario para cáncer de mama y ovario

Las mutaciones en BRCA son responsables de la mayoría de los cánceres de mama y ovario hereditarios.

Personas con una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 presentan un riesgo de hasta el 87% de desarrollar cáncer de mama y hasta un 44% de desarrollar cáncer de ovario sobre los 70 años. Así mismo, los portadores de mutaciones genes BRCA1 o BRCA2 previamente diagnosticadas de cáncer tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar un segundo cáncer.

¿Qué son BRCA1 y BRCA 2?

BRCA1 y BRCA2 son genes humanos que pertenecen a una clase conocida como supresores de tumores. En las células normales, BRCA1 y BRCA 2 aseguran la estabilidad del material genético (ADN) y previenen el crecimiento celular descontrolado. Mutaciones en estos genes han sido relacionadas con el desarrollo de cáncer hereditario de mama y ovario.

El nombre BRCA proviene de “breast cancer susceptibility gene” (gen de susceptibilidad al cáncer de mama)

breast-cancer-susceptibility-gene

¿Cómo afectan las mutaciones en BRCA1 yBRCA2 al riesgo de tener cáncer?

El riesgo de que una mujer durante su vida contraiga cáncer de mama y/u ovario aumenta considerablemente en el caso de que ella herede una mutación en BRCA1 o BRCA2. Dicha mujer tiene un riesgo aumentado de desarrollar cáncer de mama y/u ovario en edades tempranas (previo a la menopausia) y muy a menudo tiene múltiples miembros cercanos de la familia que han sido diagnosticados con estas enfermedades.

La probabilidad de que un cáncer de mama y/u ovario esté asociado con una mutación en los genes BRCA1 y 2 es mayor en familias con historia de casos múltiples de cáncer de mama, ovario o ambos tumores. Sin embargo, no toda mujer que lleva una mutación nociva en dichos genes desarrollará un cáncer de mama y/u ovario.

De acuerdo a estimaciones de riesgo, una mujer que ha heredado una mutación nociva en BRCA1 o BRCA2 tiene 5 veces más chance de desarrollar un cáncer de mama que aquella que no tiene la mutación.

¿Qué es necesario para realizarse el test de búsqueda de mutaciones en BRCA 1 y BRCA2?

Una pequeña muestra de sangre es requerida y no se necesita de ayuno ni de condiciones especiales.

 

¿Cómo sé que debo considerar la posibilidad de realizarme un test genético de BRCA1y BRCA2?

En una familia con historial de cáncer de mama y/u ovario puede ser más informativo examinar primeramente al miembro que padezca un cáncer de mama u ovario. Si en dicha persona es hallada una mutación nociva en BRCA 1 o BRCA 2, más miembros de la familia deberían ser analizados en busca de esa misma mutación.

La probabilidad de poseer una mutación nociva en BRCA1 o BRCA2 se incrementa con ciertos patrones familiares de cáncer que incluyen lo siguiente:

  • Familiares de primer grado (madre, hija, o hermana) diagnosticados con cáncer de mama a los 50 años o previamente
  • Tres o más familiares de primer (madre, hija, hermana) o segundo grado (abuela o tía) diagnosticadas con cáncer de mama independientemente de la edad del diagnóstico
  • Una combinación de familiares de primer (madre, hija, hermana) y segundo grado (abuela, tía) diagnosticados con cáncer de mama o cáncer de ovario
  • Un familiar de primer grado (madre, hija, hermana) diagnosticado con cáncer en ambas mamas (bilateral)
  • Una combinación de dos o más familiares de primer (madre, hija, hermana) o segundo grado (abuela, tía) diagnosticados con cáncer de ovario independientemente de la edad de diagnostico
  • Un familiar de primer (madre, hija, hermana) o segundo grado (abuela, tía) diagnosticado tanto con cáncer de mama como de ovario, independientemente de la edad de diagnostico
  • Cáncer de mama diagnosticado en un familiar de género masculino

¿Qué significa que el resultado del test de BRCA1 y BRCA2 dio positivo?

Un resultado positivo del test generalmente indica que una persona ha heredado una mutación nociva en BRCA1 y BRCA2 y, por lo tanto, tiene un riesgo aumentado de desarrollar cáncer de mama y/u ovario. Las personas que heredaron una mutación dañina en BRCA1 y BRCA2, independientemente de si desarrollan cáncer o no, pueden traspasar dicha mutación a sus hijos.

 

¿Cuáles son las opciones para una persona con un resultado positivo?

Para manejar el riesgo existen algunas opciones para personas que poseen mutaciones en BRCA1 o BRCA2.

  • Vigilancia – Aumentando la frecuencia de los controles, una forma de detectar la enfermedad más tempranamente, cuando es más tratable. Dicho control puede incluir la mamografía y el examen clínico de las mamas. Asimismo, controles a través de una Resonancia Magnética. Para el cáncer de ovario, los métodos de control incluyen la ultrasonido transvaginal, el examen clínico, y el test de laboratorio para el Antígeno CA-125, entre otros.
  • Cirugía Profiláctica – Este tipo de cirugía (la Mastectomía Bilateral profiláctica y la salpingo-ooforectomia) incluye la remoción de todo el tejido que se encuentra en riesgo con el objetivo de reducir la probabilidad de desarrollar el cáncer.
  • Quimioprevención – Este método incluye el uso de sustancias para reducir el riesgo de desarrollar cáncer o para reducir la posibilidad de que el tumor vuelva a aparecer. Por ejemplo la droga Tamoxifeno ha mostrado en muchos estudios clínicos una gran capacidad para reducir a la mitad el riesgo de desarrollar cáncer de mama en mujeres con elevado riesgo de padecer la enfermeda y para reducir la recurrencia del cáncer de mama en mujeres que hayan tenido la enfermedad.