BRCA1 o BRCA2: Pruebas de cáncer hereditario para cáncer de mama y ovario

test_genetico_familiaLas mutaciones en BRCA son responsables de la mayoría de los cánceres de mama y ovario hereditarios.

Personas con una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 presentan un riesgo de hasta el 87% de desarrollar cáncer de mama y hasta un 44% de desarrollar cáncer de ovario sobre los 70 años. Así mismo, los portadores de mutaciones genes BRCA1 o BRCA2 previamente diagnosticadas de cáncer tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar un segundo cáncer.

¿Qué son BRCA1 y BRCA 2?

BRCA1 y BRCA2 son genes humanos que pertenecen a una clase conocida como supresores de tumores. En las células normales, BRCA1 y BRCA 2 aseguran la estabilidad del material genético (ADN) y previenen el crecimiento celular descontrolado. Mutaciones en estos genes han sido relacionadas con el desarrollo de cáncer hereditario de mama y ovario.

El nombre BRCA proviene de “breast cancer susceptibility gene” (gen de susceptibilidad al cáncer de mama)

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¿Cómo afectan las mutaciones en BRCA1 yBRCA2 al riesgo de tener cáncer?

El riesgo de que una mujer durante su vida contraiga cáncer de mama y/u ovario aumenta considerablemente en el caso de que ella herede una mutación en BRCA1 o BRCA2. Dicha mujer tiene un riesgo aumentado de desarrollar cáncer de mama y/u ovario en edades tempranas (previo a la menopausia) y muy a menudo tiene múltiples miembros cercanos de la familia que han sido diagnosticados con estas enfermedades.

La probabilidad de que un cáncer de mama y/u ovario esté asociado con una mutación en los genes BRCA1 y 2 es mayor en familias con historia de casos múltiples de cáncer de mama, ovario o ambos tumores. Sin embargo, no toda mujer que lleva una mutación nociva en dichos genes desarrollará un cáncer de mama y/u ovario.

De acuerdo a estimaciones de riesgo, una mujer que ha heredado una mutación nociva en BRCA1 o BRCA2 tiene 5 veces más chance de desarrollar un cáncer de mama que aquella que no tiene la mutación.

¿Qué es necesario para realizarse el test de búsqueda de mutaciones en BRCA 1 y BRCA2?

Una pequeña muestra de sangre es requerida y no se necesita de ayuno ni de condiciones especiales.

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¿Cómo sé que debo considerar la posibilidad de realizarme un test genético de BRCA1y BRCA2?

En una familia con historial de cáncer de mama y/u ovario puede ser más informativo examinar primeramente al miembro que padezca un cáncer de mama u ovario. Si en dicha persona es hallada una mutación nociva en BRCA 1 o BRCA 2, más miembros de la familia deberían ser analizados en busca de esa misma mutación.

La probabilidad de poseer una mutación nociva en BRCA1 o BRCA2 se incrementa con ciertos patrones familiares de cáncer que incluyen lo siguiente:

  • Familiares de primer grado (madre, hija, o hermana) diagnosticados con cáncer de mama a los 50 años o previamente
  • Tres o más familiares de primer (madre, hija, hermana) o segundo grado (abuela o tía) diagnosticadas con cáncer de mama independientemente de la edad del diagnóstico
  • Una combinación de familiares de primer (madre, hija, hermana) y segundo grado (abuela, tía) diagnosticados con cáncer de mama o cáncer de ovario
  • Un familiar de primer grado (madre, hija, hermana) diagnosticado con cáncer en ambas mamas (bilateral)
  • Una combinación de dos o más familiares de primer (madre, hija, hermana) o segundo grado (abuela, tía) diagnosticados con cáncer de ovario independientemente de la edad de diagnostico
  • Un familiar de primer (madre, hija, hermana) o segundo grado (abuela, tía) diagnosticado tanto con cáncer de mama como de ovario, independientemente de la edad de diagnostico
  • Cáncer de mama diagnosticado en un familiar de género masculino

¿Qué significa que el resultado del test de BRCA1 y BRCA2 dio positivo?

Un resultado positivo del test generalmente indica que una persona ha heredado una mutación nociva en BRCA1 y BRCA2 y, por lo tanto, tiene un riesgo aumentado de desarrollar cáncer de mama y/u ovario. Las personas que heredaron una mutación dañina en BRCA1 y BRCA2, independientemente de si desarrollan cáncer o no, pueden traspasar dicha mutación a sus hijos.

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¿Cuáles son las opciones para una persona con un resultado positivo?

Para manejar el riesgo existen algunas opciones para personas que poseen mutaciones en BRCA1 o BRCA2.

  • Vigilancia – Aumentando la frecuencia de los controles, una forma de detectar la enfermedad más tempranamente, cuando es más tratable. Dicho control puede incluir la mamografía y el examen clínico de las mamas. Asimismo, controles a través de una Resonancia Magnética. Para el cáncer de ovario, los métodos de control incluyen la ultrasonido transvaginal, el examen clínico, y el test de laboratorio para el Antígeno CA-125, entre otros.
  • Cirugía Profiláctica – Este tipo de cirugía (la Mastectomía Bilateral profiláctica y la salpingo-ooforectomia) incluye la remoción de todo el tejido que se encuentra en riesgo con el objetivo de reducir la probabilidad de desarrollar el cáncer.
  • Quimioprevención – Este método incluye el uso de sustancias para reducir el riesgo de desarrollar cáncer o para reducir la posibilidad de que el tumor vuelva a aparecer. Por ejemplo la droga Tamoxifeno ha mostrado en muchos estudios clínicos una gran capacidad para reducir a la mitad el riesgo de desarrollar cáncer de mama en mujeres con elevado riesgo de padecer la enfermeda y para reducir la recurrencia del cáncer de mama en mujeres que hayan tenido la enfermedad.

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