En Laboratorio San José ofrecemos a nuestros pacientes la prueba de mutaciones en el gen MTHFR y la medición de los niveles de homocisteína en sangre, una combinación clave para detectar predisposición genética a diversas enfermedades y actuar preventivamente.
Estas pruebas permiten identificar alteraciones en el metabolismo de folato y metionina, las cuales pueden estar asociadas a enfermedades cardiovasculares, trastornos neurológicos, infertilidad, complicaciones en el embarazo y más.
🧬 ¿Qué es el gen MTHFR?
El gen MTHFR (metilentetrahidrofolato reductasa) codifica una enzima esencial para el metabolismo del folato (vitamina B9), un proceso fundamental para convertir la homocisteína en metionina, un aminoácido vital para la síntesis de proteínas, la regulación de genes (metilación del ADN) y muchas funciones celulares.
Las mutaciones en el gen MTHFR pueden reducir la actividad de esta enzima, lo que dificulta la eliminación adecuada de la homocisteína y genera niveles elevados de este compuesto en sangre, aumentando el riesgo de distintas enfermedades.
🔎 ¿Qué variantes analiza la prueba?
Las dos mutaciones más frecuentes del gen MTHFR que analiza esta prueba son:
- C677T
- A1298C
🔹 Hasta el 70% de la población podría portar al menos una de estas variantes.
🔹 Alrededor del 8.5% son homocigotos (dos copias de la misma variante), y un 2.25% son portadores compuestos heterocigotos (una copia de cada variante).
Estas mutaciones están asociadas a una menor eficacia en el procesamiento del ácido fólico y una disminución significativa de la actividad enzimática del MTHFR.
💥 ¿Por qué es importante detectar estas mutaciones?
Las alteraciones en el gen MTHFR y los niveles elevados de homocisteína se han asociado con:
- Enfermedades cardiovasculares y accidentes cerebrovasculares
- Tromboembolismo (coágulos sanguíneos)
- Defectos del tubo neural (como espina bífida en bebés)
- Problemas de fertilidad en hombres y mujeres
- Abortos espontáneos y complicaciones del embarazo
- Alteración de lípidos en sangre
- Demencias, trastornos cognitivos y depresión
- Mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer
💉 ¿Qué es la homocisteína y por qué importa medirla?
La homocisteína es un aminoácido que se produce naturalmente en el cuerpo durante el metabolismo de la metionina. Si no se convierte adecuadamente (debido a deficiencias de folato, vitamina B6, B12 o mutaciones genéticas), sus niveles se elevan y pueden dañar las arterias, el sistema nervioso y otros órganos.
Niveles elevados de homocisteína están relacionados con:
- Enfermedad cardíaca y vascular
- Insuficiencia renal
- Psoriasis, diabetes, menopausia y enfermedades tiroideas
- Daño óseo, ocular y neurológico
- Cáncer y complicaciones digestivas
- Factores de estilo de vida como tabaco, alcohol, café, edad avanzada
🧪 ¿Cómo se realiza esta prueba?
En Laboratorio San José utilizamos una muestra de sangre para:
🔬 Analizar las mutaciones en el gen MTHFR mediante tecnología de amplificación genética (PCR).
🔬 Medir los niveles de homocisteína en sangre con tecnología de ciclado enzimático, entregando resultados precisos en μmol/L.
📌 ¿Cuándo está indicada esta prueba?
Se recomienda realizar la prueba de MTHFR y homocisteína si:
- Tenés antecedentes familiares de enfermedad cardíaca precoz o trombosis
- Hay historial de abortos recurrentes o complicaciones del embarazo
- Existen antecedentes de defectos congénitos en la familia
- Tenés un familiar con mutaciones MTHFR confirmadas
- Sufrís de trastornos del estado de ánimo o deterioro cognitivo
- Se han detectado niveles altos de homocisteína en pruebas previas
- Estás planificando un embarazo o presentás infertilidad inexplicada
✅ Conclusión: prevención que transforma vidas
Conocer tus variantes genéticas y niveles de homocisteína permite actuar a tiempo, con cambios en la dieta, suplementación con vitaminas del complejo B, control médico y estilo de vida saludable.
